INTROBIO – Gli scienziati della Penn State University hanno scoperto un nuovo bersaglio farmacologico e hanno recuperato deficit funzionali nelle cellule nervose umane derivate da pazienti con sindrome di Rett, una grave forma di disturbo dello spettro autistico. La ricerca, guidata da Gong Chen, professore di biologia e Willaman M. Verne, chair in Life Sciences alla Penn State, potrebbe portare a un nuovo trattamento per la sindrome di Rett e altre forme di disturbi dello spettro autistico.

“Si tratta di una notizia che dà più forza alla nostra lotta per trovare una strada di guarigione per la nostra piccola” commenta Giuditta Mascheri, mamma di Margherita, la bambina introbiese affetta della sindrome di Rett. “Siamo fiduciosi, per noi il 2016 sarà un anno pieno di ottimismo sapendo che ora più che mai la cura per Margherita è possibile” afferma Giuditta.

La recente ricerca ha utilizzato direttamente i neuroni umani che provenivano da pazienti con sindrome di Rett per indagare il meccanismo di base, questo studio potrebbe avere implicazioni cliniche dirette nel trattamento della stessa Sindrome di Rett e potenzialmente anche per altri disturbi dello spettro autistico.

“Sarà un caso” commenta Giuditta, “ma il conto sul quale si possono versare i contributi a favore della ricerca sulla sindrome di Rett che abbiamo aperto a luglio ha il numero 2012/16” spiega la mamma di Margherita, “2012 come l’anno del concepimento di Margherita, invece il 2016, dopo questa bellissima notizia, potrebbe essere l’anno della svolta” conclude Giuditta emozionata.

F. M.