La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica rara più diffusa che solo in Italia colpisce circa 1 neonato su 2.500 – 2.700.

Oggi non esiste una cura risolutiva, ma l’utilizzo di alcuni approcci terapeutici è utile per garantire loro uno standard di vita elevato. La fibrosi cistica è una patologia multiorgano, ma colpisce soprattutto l’apparato digerente e i polmoni. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione polmonare che causa il danneggiamento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

Le complicazioni tipiche della fibrosi cistica sono:

• difficoltà a digerire grassi e proteine
• carenza di vitamine
• progressiva perdita della funzione polmonare

Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, uno è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 4.500 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC frequentano cliniche specializzate in Italia. Per merito dei continui progressi e miglioramenti nelle cure, i neonati FC possono avere un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% della popolazione FC in Italia oggi supera quest’età.

Cause della fibrosi cistica

Si verifica quando un bambino eredita due geni difettosi, uno da ciascun genitore, di una proteina chiamata CFTR. La frequenza dei portatori di geni fibrosi cistica in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente 1 su 25. I portatori con una sola versione anomala del gene responsabile della FC non hanno la fibrosi cistica né evidenziano alcun sintomo della malattia. Ma quando due genitori portatori hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro che il bambino nascerà con FC.

I sintomi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:

• Tosse persistente con muco denso
• Respiro sibilante e mancanza di fiato
• Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
• Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
• Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
• Sudore salato
• Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)

Esiste una cura per la fibrosi cistica?

Non esiste ad oggi una cura per la fibrosi cistica.
Tuttavia, programmi integrati di trattamento hanno allungato di molto la vita dei pazienti. Oggi, la metà di essi ha un’aspettativa di vita di 40 anni e oltre.
Dopo la scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica nel 1989, la ricerca internazionale ci ha portato più vicino a una cura. Se la ricerca continua a progredire al ritmo attuale, si può guardare al futuro con ottimismo.

F. M.